Diagnóstico y Clínica del Turner

J.P. López Siguero Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Materno-Infantil de Málaga

¿Cómo reconocemos que nuestra hija tiene un Turner?

Hemos hablado de que existe una amplia variabilidad de cariotipos que se expresan físicamente de una forma más o menos amplia en las niñas (fenotipo) . El diagnóstico dependerá de la cantidad y la claridad de los signos físicos que tengan las niñas (es más fácil cuando menor es la edad) y también de la información y perspicacia de los médicos que las atiendan. Vamos a exponer a continuación una serie de experiencias de varias familias con las que seguro nos podemos identificar. 

« Mi niña nació en el Hospital. Yo nada más verle las manitas, sabía que algo le pasaba. No las tenía muy gordas por arriba, sino que tenía en la palma de la mano como un hoyo y eran muy gorditas alrededor. Pasó un año y veíamos que le poníamos siempre la misma ropa.

« La niña ya tenía problemas desde que nació. No tomaba lo que debía, vomitaba todo lo que tomaba y no hacía peso. Estuvo así durante el primer año de vida. La niña visitaba continuamente al médico e ingresó varias veces en el hospital. Cuando tenía dos años usaba la talla de seis meses.« Yo me enteré en el momento de nacer, presentaba edemas en las manos y en los pies. No tomaba la leche y se cansaba mucho. A los 17 días le hicieron unas pruebas y nos dijeron que tenía una malformación del corazón, seis después la tuvieron que operar.

« Nos lo dijeron de recién nacida. De sopetón me dijeron que mi hija era subnormal. Se me cayó el mundo encima porque tengo un hermano con síndrome de Down y yo entonces no conocía nada sobre el Turner. 

« Al principio no nos dijeron nada, aparentemente estaba bien. En seguida me di cuenta de que era muy cortita, pero muy gordita. No tenía rasgos ninguno, tenía una cara preciosa. El pediatra me dijo que era cortita pero estaba bien. Al mes de vida vimos que no ganaba peso, la diagnosticaron de un problema cardíaco grave y después la operaron.

« Cuando nació se puso amarilla, pero no fue nada. A los tres o cuatro meses vimos que en lugar de ganar peso perdía, devolvía toda la leche, el pediatra pensó que tenía una intolerancia a la lactosa y le cambió varias veces de leche, pero la niña seguía igual. Nos dijeron que era una niña muy difícil de criar, pero que no había ningún problema. Una vez la vio el nefrólogo por una infección de orina. Nos dijo que tenía los riñones en herradura. También la diagnosticaron de coartación de aorta. Cuando nos informaron que tenía un Turner nos dijeron que iba a ser muy baja y una niña toda la vida.

« Los rasgos físicos. La niña ya tiene, no sé, nosotros la veíamos y estabamos muy … en fin, no nos llamaba la atención. La niña se resfriaba mucho y no crecía bien. Al saberlo nos pusimos también a leer. Nos asustamos porque en la enciclopedia decía que tenían retraso mental.

« En nuestro caso, nos enteramos cuando la niña tenía cinco años, fuimos al pediatra que fue quien nos lo dijo. Nosotros no habíamos notado nada.

« Hacía mucho tiempo que estabamos preocupados por su crecimiento, porque desde pequeña tenía muchísimos problemas, se deshidrataba, no crecía. Entonces empezamos a investigar qué ocurría y quizás perdimos dos años en ir de un sitio a otro. Me lo dijeron en el hospital, ¡ nos cayó como un jarro de agua fría !. Lo relacionamos inmediatamente con el síndrome de Down.

« Yo me enteré cuando la niña tenía 15 años. Ya veía que era bajita, la encontraba algo retrasada en su desarrollo, pero era una niña normal, los rasgos más o menos normales. Cojo los papeles y leo: su hija tiene síndrome de Turner. Me quedé …

« Yo siempre he visto que la niña era chiquitita. Nació ya pequeña. Empecé a notar el problema al compararla con una hermana 13 meses menor que ella, que a los tres años, le había cogido en altura. Comenzamos a consultar a médicos sobre los seis años, cuando noté que dio como un parón.

« Cuando yo supe que mi hija tenía Turner… era un túnel oscuro, oscuro, oscuro. Me dijo el médico que era bajita porque el padre y yo lo éramos también. Yo notaba que mi hija se secaba, se le iba la carnecita poco a poco. Yo sabía que estaba enferma. Yo no tenía información. 

Estos ejemplos pueden servirnos para expresar cuál fue o cuáles fueron los principales motivos que empujaron a la consulta médica en el caso de algunas niñas. Como veis muchas veces los signos clínicos dependen de la edad. Tenemos que recordar que la lista de signos que vamos a enumerar no tienen porqué aparecer juntos en todas las niñas; es más, en algunos casos, no tienen porqué tener ninguno. Vamos a exponer y a explicar esquemáticamente estos signos en diversos tramos de edad:

Recién nacido

Son algo más pequeñas tanto en peso como en longitud. Suelen tener edemas (hinchazón) del dorso de pies y manos, generalmente van mejorando con los años y no tienen relación con enfermedad del corazón o del riñón, sino con un desarrollo insuficiente del sistema linfático. Cuello corto con pliegues que lo unen a los hombros (pterigium colli). El tórax tiene aspecto ancho (en escudo), con las areolas mamarias y los pezones más separados de lo normal. La barbilla suele ser pequeña. Las orejas están por debajo de la línea que sigue el ángulo externo del ojo. El pelo suele llegar bastante abajo en la zona posterior del cuello. Malformaciones cardíacas (especialmente estrechez o coartación de la aorta).

Dos años

En esta edad se aprecia ya el aspecto típico del Turner, con tronco ancho, aspecto atlético, fuerte y manteniendo los pezones separados. En la cara los ojos parecen grandes, las orejas están en posición baja, el labio superior es fino con las comisuras de la boca rectas o hacia abajo, el paladar es arqueado (ojival), la barbilla es pequeña y posicionada hacia atrás. Son frecuentes las otitis de repetición.

Cinco años

Continúa aumentando el aspecto atlético, fuerte, ancho. Empiezan a aparecer pecas y lunares en el tronco. El antebrazo se sitúa hacia afuera desde el codo (cúbito valgo). Ya se suele notar el problema de crecimiento, y se aprecia un acortamiento de las piernas con respecto al tronco.

Diez años

Aproximadamente en esta edad se inicia la pubertad en las niñas, es decir brota el botón mamario, en principio en un sólo lado y después en los dos. Este dato no suele ocurrir en la mayoría de las Turner. Todos los signos anteriores son más marcados y especialmente la talla se ha desviado bastante de la de las niñas de su edad. Aumenta el número de pecas. Las uñas suelen ser pequeñas y curvadas hacia abajo con posible introducción en los tejidos de alrededor (uñas incarnadas). Suele haberse iniciado la aparición del vello púbico.

Trece años

A esta edad todos los signos suelen ser muy claros: el crecimiento está muy afectado, no han aparecido los signos puberales (no tiene pecho ni por supuesto la regla) y el aspecto descrito antes es más llamativo. Una cuarta parte de los casos presenta brote mamario, aunque en general su desarrollo no suele proseguir a partir de estadio intermedio de la pubertad (mama infantil); sin embargo el vello en el pubis tiene un tamaño y extensión normal.

Hemos de recordar que toda esta serie de signos físicos no aparecen juntos necesariamente y en ocasiones no aparecen en absoluto. También algunos de estos signos aparecen en niñas sin síndrome de Turner, y todos ellos nos sirven para aumentar la sospecha del Turner y realizar entonces el análisis genético. «Me pregunto si aparento tener esa enfermedad simplemente con verme la cara, ya que yo no sé cómo son los rasgos o características que puede tener el síndrome de Turner»

Diagnóstico

« Yo sé que al nacer no todas tienen el mismo aspecto, mi hija durante cuatro años tuvo muchos problemas, y el pediatra nunca pensó que tuviera un Turner.

« ¿Entonces hay más niñas que no se han diagnosticado?

« ¿Hay ventajas en diagnosticar pronto a la niña?

Con todas estas frases queremos resaltar la importancia de un diagnóstico lo más precoz posible. Muchas veces el diagnóstico depende de la expresión clínica del Turner, es decir de que tenga más o menos signos de los que ya hemos hablado, pero otras veces depende de la perspicacia y de la preparación del médico que hemos consultado.

Hoy día se puede hacer el diagnóstico incluso antes de nacer (como veremos más adelante) y en aproximadamente la mitad de los casos en el momento del nacimiento (los casos que suelen tener un cariotipo 45XO). En el resto de los casos es necesario hacer el diagnóstico antes de los siete años, y en todo caso antes de empezar la pubertad. De todas formas y aún en manos expertas, hay algunos casos (especialmente de mosaicos) con muy escasos o ningún signo clínico, en los que el diagnóstico es muy difícil y no es raro que se pueda retrasar más de lo que hemos dicho.

Una de las razones por las que es necesario hacer un diagnóstico temprano es que la familia, especialmente los padres, sean bien informados y acepten el problema con mayor facilidad. Al ser frecuente que las niñas tengan muchos problemas durante el primer año, el diagnóstico produce, una vez que se informa con claridad, mayor tranquilidad, ya que aclara y centra en un sólo problema todos aquellos síntomas que la niña venía arrastrando y también posibilita que se pongan en marcha las soluciones en el plazo más breve posible.

Se sabe que el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento es mayor cuanto antes empiece, que normalmente se inicia antes de los siete años cuando la niña ha empezado a separarse de la talla de sus compañeras. También es importante que el tratamiento con esta hormona se mantenga unos dos años antes de que se inicie la pubertad de forma natural o ayudada con medicamentos. En esta edad de siete u ocho años, la niña debería tener una información adecuada para su edad madurativa que se puede ir aumentando según vaya pasando el tiempo.

Otro motivo que exige un diagnóstico precoz, es detectar la afectación de otros órganos como por ejemplo el corazón, riñón, tiroides, oídos, etc… Todos estos problemas los trataremos en otro capítulo. Excepto los cardíacos, los demás son leves y todos tienen una buena solución, pero siempre y mucho mejor, cuanto antes se diagnostiquen.

Es muy importante realizar el diagnóstico antes de la edad límite de inicio de la pubertad, que se sitúa aproximadamente en los 12-13 años. El retrasar el diagnóstico más allá de esa edad lleva a empezar tarde el tratamiento con hormonas femeninas (si precisa) y a su vez produce importantes problemas tanto físicos como psicológicos.

Aunque los signos físicos de los que hemos hablado sean muy claros y numerosos, es absolutamente necesario realizar un análisis genético (cariotipo) para hacer el diagnóstico de Turner, ya que existen otros síndromes (como el Noonan) con unos signos muy parecidos, pero con un cariotipo normal.

El cariotipo se realiza normalmente en sangre con una simple extracción y después cultivando las células durante un tiempo algo prolongado (alrededor de una semana como mínimo), siempre y cuando no se contamine o se estropee. En raras ocasiones, el cariotipo se realiza en otros tejidos (porque en la sangre es normal), como pueden ser en el ovario o restos ováricos, piel, etc…

Cuando la sospecha clínica existe y el cariotipo es normal no nos debe extrañar el que haya que repetirlo otra vez contando un número mayor de células, o hacerlo en otros tejidos. Es relativamente frecuente que el diagnóstico se confirme en ese segundo análisis especialmente cuando existen mosaicos (recordemos que es una mezcla de células normales y de células patológicas).

En raras ocasiones y con técnicas especiales el cariotipo muestra restos o un cromosoma Y. En estos casos es necesario extirpar las gónadas (que por otra parte no tendrían ninguna función) por la posible evolución maligna de las mismas.

Excluyendo el cariotipo hay otros análisis que pueden completar el diagnóstico. Entre ellos, el más común, es la radiografía de la muñeca y mano, que es la llamada edad ósea. Además de la edad ósea, la radiografía sirve para observar si hay un acortamiento del cuarto metacarpiano (hueso que está debajo del dedo) y también si hay una especial trama en los huesos de la muñeca (por falta de calcio, osteoporosis).

Otros análisis son los hormonales. En general se suele valorar la función tiroidea (frecuente afectación leve), gonadal (para ver si hay fallo ovárico, especialmente a partir de los 9 años), de crecimiento (no demasiado útil).

En fin, otras pruebas más complicadas o específicas (de corazón o riñón) se realizan dependiendo de que existan o no este tipo de complicaciones.

Conclusiones

• El diagnóstico de Turner se sospecha basándose en una serie de signos clínicos (aspecto físico), pero siempre es necesario hacer un análisis genético (cariotipo).
• Es muy importante que el diagnóstico se haga lo antes posible (precoz).
• Una vez que tenemos el diagnóstico serán necesarias otras pruebas complementarias: radiografía de muñeca (edad ósea), exploración cardiológica, exploración auditiva, ecografía renal y pélvica y análisis hormonales (tiroides y gónadas).