Información por rango etario
En esta sección se encuentra información sobre el Síndrome de Turner clasificado en diferentes rangos de edad.
Niñez
El síndrome de Turner es una condición genética que afecta principalmente a las niñas y se caracteriza por características físicas distintivas y un desarrollo afectado. Algunas de las señales son:
- Tamaño más pequeño al nacer, con edemas en manos y pies.
- Tronco ancho, ojos grandes, orejas bajas, labio superior fino y barbilla pequeña.
- Problemas como otitis recurrentes, acortamiento leve de las piernas y, a menudo, un crecimiento más lento que el promedio.
El diagnóstico se basa en manifestaciones clínicas, pero se confirma mediante pruebas genéticas. Detectarlo temprano es crucial para iniciar tratamientos como la hormona de crecimiento y para controlar posibles complicaciones en órganos vitales, como el corazón, riñones y otros. Diagnosticar antes de la pubertad es importante para prevenir problemas físicos y emocionales. En resumen, un diagnóstico precoz y una atención médica adecuada son fundamentales para abordar el síndrome de Turner.
Pubertad y Adolescencia
En la pubertad y adolescencia de niñas con síndrome de Turner:
- El desarrollo sexual puede estar limitado debido a problemas en la función ovárica, lo que puede requerir tratamiento hormonal para completar la pubertad.
- Aunque el desarrollo de vello en ciertas áreas no se ve afectado, el desarrollo mamario y la menstruación pueden ser limitados.
- El tratamiento hormonal es fundamental para ayudar al desarrollo de características sexuales secundarias y puede contribuir a prevenir complicaciones a largo plazo, como osteoporosis y problemas cardiovasculares.
- Aunque es posible mantener relaciones sexuales normales con el tratamiento adecuado, el embarazo conlleva riesgos más elevados de abortos y malformaciones fetales, por lo que se sugiere un seguimiento médico riguroso durante cualquier etapa de gestación.
En resumen, el tratamiento hormonal es crucial para el desarrollo sexual completo en niñas con síndrome de Turner. Aunque pueden llevar una vida sexual normal con tratamiento, el embarazo puede ser riesgoso y requiere supervisión médica especializada.
Adultez
El Síndrome de Turner conlleva desafíos cardiacos importantes, con hasta la mitad de las afectadas presentando problemas cardíacos desde el nacimiento. Estos incluyen malformaciones de la válvula aórtica y la aorta, lo que puede reducir la esperanza de vida. El seguimiento médico constante y los protocolos de monitoreo son cruciales. Las niñas y mujeres con este síndrome enfrentan mayor riesgo de hipertensión, y se recomienda una transición cuidadosa de la atención pediátrica a la adulta, abordando no solo aspectos cardíacos, sino también la salud ginecológica, el manejo del cáncer y otros aspectos psicosociales y educativos para asegurar una vida saludable y de calidad.
Diagnóstico y clínica del Turner
Comparte experiencias de familias con niñas diagnosticadas con el
síndrome de Turner, detallando señales físicas en diferentes etapas de
crecimiento que podrían indicar la presencia del síndrome. Destaca la
importancia del diagnóstico temprano para iniciar tratamientos como la
terapia con hormona de crecimiento y abordar posibles complicaciones en
órganos como corazón, riñones, tiroides y oídos. Se menciona la
necesidad del análisis genético para confirmar el diagnóstico y se
discuten otras pruebas médicas para complementar la evaluación clínica.
Crecimiento de las niñas
El síndrome de Turner suele manifestarse con talla baja, un rasgo común en el 90% de las afectadas. Las niñas con este síndrome muestran un patrón de crecimiento caracterizado por ser más bajas desde el nacimiento y continuar creciendo más lentamente en comparación con niñas sin el síndrome. Durante la pubertad, no experimentan el crecimiento acelerado típico de esa etapa, lo que resalta aún más su diferencia de altura con sus pares.
Sin tratamiento, las niñas con Turner pueden llegar a ser aproximadamente 20 cm más bajas que la media femenina. La terapia con hormona de crecimiento ha demostrado mejorar la velocidad de crecimiento y la altura final, generalmente sin efectos secundarios significativos. La oxandrolona, otra opción de tratamiento, tiene resultados limitados y puede acelerar el cierre del cartílago de crecimiento si se utiliza sola.
Aunque existen tratamientos combinados, no se ha establecido cuál es más efectivo. Se recomienda comenzar el tratamiento con hormona de crecimiento alrededor de los 4-6 años y continuar hasta que el crecimiento finalice o la altura sea aceptable. En casos donde los tratamientos hormonales no son eficaces, se puede considerar la cirugía para alargar las extremidades en etapas posteriores para mejorar la altura, aunque implica riesgos y esfuerzos adicionales por parte de la paciente. El tratamiento previo con hormona de crecimiento no afecta la posibilidad de someterse a esta cirugía en el futuro.
Aspectos psicológicos
El síndrome de Turner no afecta la inteligencia de las niñas, aunque
pueden tener dificultades espaciales y numéricas. Algunas muestran
inmadurez emocional y dependencia familiar, pero suelen ser responsables
en el colegio. A veces, presentan hiperactividad y déficits de
atención, pero con apoyo pueden llevar una vida normal y tener éxito
académico. No hay evidencia de un mayor riesgo de enfermedades mentales.
En general, con ayuda y comprensión, las niñas con Turner pueden
desenvolverse bien tanto en la escuela como en sus relaciones sociales.
Aspectos Ginecológicos
El síndrome de Turner afecta el sistema genital femenino con
subdesarrollo ovárico, lo que impide la madurez sexual natural. Las
niñas con este síndrome necesitan tratamiento hormonal, generalmente
comenzando alrededor de los 13-14 años, para desarrollar características
sexuales secundarias. El tratamiento también ayuda a prevenir problemas
óseos y promueve una vida sexual normal. La menstruación generalmente
no ocurre naturalmente, y las posibilidades de embarazo son bajas. A
menudo se requiere donación de óvulos para concebir. El diagnóstico
prenatal se puede realizar con pruebas invasivas o al observar anomalías
en ecografías, y es crucial proporcionar información completa y
positiva a los padres ante este diagnóstico.
Estructuras craneo bucofaciales
Desde que Otto Ulrich y Henri Turner describieron el síndrome de Turner, muchos médicos han buscado formas de mejorar el diagnóstico y tratamiento para mejorar la vida de estas mujeres. Aunque la estomatología ha sido desafiante debido a su separación de la medicina hospitalaria, se está trabajando para dar acceso a estas mujeres a la atención dental.
En un estudio que comparó 24 niñas Turner y 24 no Turner, se observó que las niñas con Turner tenían menos problemas de placa, gingivitis y caries dental. Se sugiere que esto podría estar relacionado con diferencias en la morfología dentaria, como menor acumulación de placa.
Las niñas Turner tienden a tener tamaños dentarios más pequeños, una erupción dental adelantada y a menudo presentan una mordida abierta anterior. También se observa un aumento del resalte incisivo. En cuanto a la estructura ósea facial, el maxilar superior suele ser más estrecho y alto, y la mandíbula puede estar retrognática, lo que puede causar maloclusión y afectar la estética facial.
La mayoría de estas alteraciones pueden tratarse con ortodoncia, aunque algunas, como la menor longitud de la base craneal, no tienen solución. La mordida abierta anterior, causada por el chupete, suele corregirse naturalmente al dejar este hábito.
Correcciones plásticas
El síndrome de Turner puede ocasionar manifestaciones físicas como pliegues en el cuello (pterigium colli), implante bajo del cabello, orejas salientes, nevus y epicanto. Estos pueden ser tratados con diversas técnicas quirúrgicas como Z-plastias, injertos de piel, corrección de orejas, extracción de nevus, entre otras.
La Z-plastia se utiliza para tratar el pterigium colli, mejorando la apariencia y movilidad del cuello. La implantación baja del cabello se corrige con injertos de piel o expansores cutáneos. Las orejas aladas pueden corregirse mediante cirugía a una edad temprana. Los nevus se extirpan solo si presentan signos de alarma o crecen mucho.
Además, se emplean colgajos y expansores de tejidos para cubrir áreas con defectos de piel. Las prótesis mamarias son una opción para aumentar el tamaño del pecho. El epicanto, un pliegue en los párpados, puede corregirse quirúrgicamente en casos específicos.
Preguntas frecuentes
Sección con las preguntas frecuentes sobre el síndrome.