Adultez Temas de caso de salud cardiovascular en casos de Síndrome de Turner Control médico de problemas de salud durante toda la vida Transición de la atención pediátrica a la atención para adultos Conclusiones

Adultez

Extraído de Directrices de práctica clínica para la atención de niñas y mujeres con síndrome de Turner. (2017). Turner Syndrome Society of the United States.

Temas de caso de salud cardiovascular en casos de Síndrome de Turner

Generalidades

  • Las pacientes enfrentan problemas de por vida relacionados con afecciones cardíacas innatas y adquiridas.
  • Las enfermedades cardiacas (cardiopatías) congénitas o innatas se presentan hasta en el 50% de niñas y mujeres con ST, e incluyen una elevada ocurrencia de malformaciones (irregularidades) de la válvula aórtica (bicúspide), coartación (estrechamiento) de la aorta, y dilatación (ensanchamiento) de la aorta que podría dar lugar a una poco común, pero con frecuencia mortal, disección de la aorta a nivel del tórax. También se observan alteraciones generalizadas en la calidad de la arteria.
  • Trastornos cardiovasculares como alta presión sanguínea sistémica, cardiopatía isquémica/coronaria, y enfermedad cerebrovascular (derrames cerebrales) constituyen otros factores importantes que podrían reducir la esperanza de vida de una persona con ST.
  • Los protocolos de monitoreo cardiovascular sugeridos se presentan en la Figura 1 y la Figura 2. Los cardiólogos pediátricos y para adultos pueden realizar un diagnóstico autoguiado y controlar problemas cardiovasculares siguiendo estas directrices y los cronogramas de las figuras 1 y 2.

 

Enfermedades cardíacas congénitas

  • Las enfermedades cardiacas (cardiopatías) congénitas se presentan en hasta 50% de las personas con ST, son la causa más frecuente de mortalidad temprana, y son más comunes en quienes tienen un cariotipo 45,X.
  • Las anomalías cardiacas del lado izquierdo son las más comunes, con una frecuencia de 15–30% en el caso de la válvula aórtica bicúspide (con morfología anormal y solamente dos valvas), y de 7‒18% en el caso de la coartación (estrechamiento) de la aorta. 


Participación en deportes

  • La consideración del riesgo de ruptura aórtica debe atemperarse con la importancia de fomentar niveles de actividad física individualizados en las personas con ST. El cardiólogo aconsejará a la persona con ST sobre los deportes/actividades que debiera evitar.


Hipertensión

  • Las tasas estimadas de hipertensión sistémica en personas con TS son de 20–40% en niñas, y hasta del 60% en mujeres adultas con ST.
  • El tratamiento para la hipertensión en casos de ST es similar al de otras personas e incluye la promoción de estilos de vida sanos y control del peso.
  • Es indispensable diagnosticar y tratar las causas subyacentes de la hipertensión, tales como anomalías renales o estrechamiento de la aorta, lo que también podría generar una presión sanguínea más elevada.

Control médico de problemas de salud durante toda la vida

Atención adulta

Las múltiples cuestiones de salud en personas adultas hacen necesaria una valoración anual, preferiblemente en una clínica interdisciplinaria o multidisciplinaria familiarizada con el historial natural del ST.


Atención ginecológica en adultos

Las mujeres con ST deberían tener acceso a un ginecólogo con experiencia en insuficiencia ovárica. Si fuera necesario recetar pastillas anticonceptivas orales combinadas a mujeres con actividad ovárica espontánea, son preferibles las que contienen 20 μg de etinilestradiol (en comparación con preparaciones de dosis mayores) porque están relacionadas con un menor riesgo de coágulos.


Vigilancia del cáncer

  • Es probable que en general el riesgo de cáncer sea ligeramente mayor; el riesgo de melanoma se incrementa de 2 a 3 veces, y el riesgo de tumores malignos en el sistema nervioso se incrementa entre 4.3 y 6.6 veces.
  • La incidencia de cáncer de seno se reduce en por lo menos 30%, en comparación con la población en general.

Transición de la atención pediátrica a la atención para adultos

  • Muchas mujeres jóvenes con ST no reciben la atención adecuada o las pruebas de detección recomendadas para su edad, lo cual desemboca en informes de subreconocimiento y subtratamiento de trastornos conexos y malos resultados de salud.
  • El inicio de la adolescencia es un momento ideal para fomentar el desarrollo de conductas independientes de autoadministración de la atención, para crear conciencia del historial de salud personal de la paciente, y para fomentar estilos de vida saludables.


Áreas clave que deben abordarse durante la transición

  • Los temas específicos sobre ST que deben abordarse son: terapia con estrógeno y aspectos reproductivos; lista de verificación de salud para mujeres adultas con ST; necesidades y requisitos de estilo de vida relacionados con el ST a fin de garantizar resultados de salud óptimos; atención de la salud cardiovascular a lo largo de la vida; y cuestiones psicosociales, educacionales y vocacionales a fin de garantizar el desarrollo de todo el potencial y una buena calidad de vida.

Conclusiones

  • Problemas cardíacos:
    • Las mujeres con Síndrome de Turner enfrentan problemas cardíacos, incluyendo malformaciones en la válvula aórtica y riesgo de hipertensión sistémica.
  • Seguimiento médico esencial:
    • El monitoreo regular desde la infancia hasta la edad adulta es crucial para diagnosticar y tratar afecciones cardíacas.
    • La transición de la atención pediátrica a la adulta y el seguimiento ginecológico son fundamentales.
  • Estilos de vida y actividad física:
    • Se aconseja una actividad física adaptada al riesgo de ruptura aórtica, junto con la promoción de hábitos de vida saludables y control de la hipertensión.
  • Vigilancia del cáncer y aspectos psicosociales:
    • Existe un ligero aumento en el riesgo de ciertos tipos de cáncer, enfocándose en la atención ginecológica.
    • Es crucial abordar aspectos emocionales, educativos y vocacionales para asegurar una vida plena y de calidad.