Niñez

Extraído de Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner, 2da edición. (2011). Dr. Juan Pedro López Siguero.

Recién nacido

Las neonatas son algo más pequeñas, tanto en peso como en longitud. Suelen tener edemas (hinchazón) en el dorso de los pies y manos que normalmente van mejorando con los años y que no tienen relación con enfermedades del corazón o del riñón, sino con un desarrollo insuficiente del sistema linfático (de origen genético). 

​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​        Edema del dorso de pies​

Puede existir un cuello corto con unos pliegues que lo unen a los hombros (pterigium colli) y que proviene de un edema de esta zona durante el período fetal, denominado higroma quístico y que se puede detectar en las ecografías durante el embarazo. Por esta razón las orejas están por debajo de la línea que sigue el ángulo externo de los ojos y el pelo surge hacia arriba desde la zona inferior del cuello. 

El tórax tiene un aspecto ancho (en escudo), con las areolas mamarias y pezones más separados de lo normal. La barbilla suele ser pequeña. A está edad son frecuentes las malformaciones cardíacas, sobre todo la coartación aórtica.

Del lactante a los 3 años

En esta edad se aprecia ya el aspecto típico del Turner, con tronco ancho, aspecto atlético, fuerte y manteniendo las mamilas separadas. En la cara los ojos parecen grandes, las orejas están en posición baja, el labio superior es fino con las comisuras de la boca rectas o hacia abajo. 

El paladar es arqueado (ojival), la barbilla es pequeña y está posicionada hacia atrás. Son frecuentes las otitis de repetición.

De los 5 a los 7 años

Continúa aumentando el aspecto atlético, fuerte y ancho. Empiezan a aparecer pecas y lunares en el tronco. El antebrazo se sitúa algo hacia afuera desde el codo (cúbito valgo).

Ya es evidente el problema de crecimiento con discreto acortamiento de las piernas con respecto al tronco.

De los 8 a los 10 años

Todos los signos anteriores están más marcados y especialmente la talla se ha desviado bastante de la de las niñas de su edad. Aumenta el número de pecas. Las uñas suelen ser pequeñas y curvadas hacia abajo con posible introducción en los tejidos de alrededor (uñas incarnadas). 

Aproximadamente al final de esta edad se inicia la pubertad. Comienza con el brote del botón mamario, en principio en un sólo lado y después en los dos. En la mayoría de las niñas Turner esto no ocurre, pero si puede observarse el comienzo del vello púbico y el cambio en el olor del sudor. Estos últimos signos provienen de la producción de andrógenos por la glándula suprarrenal (que no está afectada).

De los 12 a los 14 años 

En esta edad todos los signos suelen ser muy claros: el crecimiento está muy afectado, no han aparecido los signos de la pubertad (no existe el pecho ni por supuesto la regla) y el aspecto descrito antes es más llamativo.

 Una quinta parte de las niñas presenta un brote mamario, aunque en general su desarrollo no se suele completar (mama infantil); sin embargo el vello en el pubis tiene un tamaño y extensión normales.

Hemos de recordar que toda esta serie de signos físicos no aparecen juntos necesariamente y en ocasiones no aparecen en absoluto. También alguno de estos signos pueden aparecer en niñas sin síndrome de Turner, y todos ellos juntos nos sirven para aumentar la sospecha de Turner y confirmarla realizando un estudio genético (cariotipo).

Diagnóstico

Es muy importante que el diagnóstico se realice lo antes posible. Con lo expuesto anteriormente, el diagnóstico va a depender de la expresión clínica, es decir de que tenga más o menos signos de Turner, pero otras veces depende de que se piense en él, del conocimiento y perspicacia del médico que hemos consultado.

En aproximadamente la mitad de los casos diagnosticados después del nacimiento, las niñas se diagnostican al nacer con un cariotipo 45 XO. En el resto de los casos es importante realizar el diagnóstico antes de los 7 años y en todo caso antes de la pubertad. En cualquier caso, aún en manos expertas, hay algunos casos (especialmente los mosaicos) con signos muy escasos, en los que el diagnóstico es muy difícil y no es infrecuente que el diagnóstico se retrase por encima de las edades que hemos hablado.

Hay que recordar en este punto que aunque tengamos un cariotipo digamos anormal, con parte de sus células con pérdida de parte o de todo un cromosoma X, el síndrome de Turner no se puede diagnosticar si no existen signos clínicos.

Una de las razones por la que es necesario hacer un diagnóstico temprano es que la familia, especialmente los padres, sea bien informada y acepten el diagnóstico con mayor facilidad. Al ser frecuente que las niñas tengan dificultad en ganar peso y numerosos problemas de salud, el diagnóstico produce una cierta tranquilidad, ya que aclara y centra en un sólo punto todos aquellos síntomas que la niña venía arrastrando y también posibilita que se pongan en marcha las soluciones en el plazo más breve posible.

Se sabe que el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento es mayor cuanto antes empiece. Normalmente se empieza sobre los 7 años, que es cuando es más clara la separación de las compañeras de su edad. También es importante que el tratamiento con esta hormona se mantenga unos tres años antes del inicio de la pubertad (tanto de forma espontánea como inducida).

Otro motivo que exige un diagnóstico precoz, es detectar la afectación de otros órganos, como el corazón, riñón, oídos, tiroides, etc... La posibilidad de afectación de otros órganos la tratamos ampliamente en otro capítulo. Excepto los cardíacos, los demás son leves y todos tienen una buena solución, pero siempre mucho mejor cuanto antes se diagnostiquen.

Es muy importante hacer el diagnóstico antes de la pubertad, es decir, antes de los 12 ó 13 años. Si se retrasa más allá de esa edad obligará a empezar tarde el tratamiento con hormonas femeninas (si son precisas), y esto a su vez puede producir problemas, tanto físicos como psicológicos.

Además de los estudios genéticos, principalmente cariotipo (que se tratan ampliamente en otro capítulo) y otras pruebas encaminadas a descartar la afectación de otros órganos, es común realizar una radiografía de muñeca, denominada edad ósea, que sirva para ver

la maduración de los huesos (con poca radiación), signos característicos de Turner, como cuarto metacarpiano corto, disminución del ángulo del carpo y vigilar si hay signos de falta de calcio (osteoporosis).

Conclusiones

• El diagnóstico de Turner se sospecha basándose en una serie de signos clínicos (aspecto físico), pero siempre es necesario realizar un análisis genético (cariotipo).
• Es muy importante que el diagnóstico se haga lo antes posible.
• Una vez que tengamos el diagnóstico genético, serán necesarias otras pruebas complementarias para estudiar una posible implicación de otros órganos.