Pubertad y Adolescencia
Extraído de Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner, 2da edición. (2011). Dr. Juan Pedro López Siguero.
¿Cómo será la pubertad de estas niñas?
El desarrollo del vello pubiano y axilar ocurre espontáneamente, ya que está controlado principalmente por hormonas producidas por las glándulas suprarrenales, que no están afectadas en este síndrome.
El desarrollo mamario y la menarquía dependen fundamentalmente de los estrógenos ováricos. La función ovárica y su producción hormonal se encuentra alterada hasta en el 80% de los casos. Sólo el 15-20% inician espontáneamente la pubertad, aunque muchas de éstas no consiguen completarla por presentar una respuesta ovárica insuficiente.
Es necesario iniciar un tratamiento hormonal con estrógenos para inducir la pubertad y para completarla en el resto de las niñas. Esto quiere decir que todas las niñas necesitarán tratamiento hormonal.
¿Tienen menstruación?
En la mayoría de los casos no aparece sin tratamiento. Sólo el 16% de las niñas con síndrome de Turner presentan menarquía, sobre todo en aquellos casos de mosaicismo y líneas celulares con presencia de ambos cromosomas sexuales X.
¿Cuáles son los beneficios del tratamiento hormonal?
El tratamiento hormonal (o terapia hormonal sustitutiva) permite alcanzar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios: desarrollo de las mamas, crecimiento de la mucosa vaginal (capa más superficial de la vagina), aumento de los labios mayores y menores, aumento de flujo y de la secreción cervical (del cuello del útero). Durante los dos primeros años de tratamiento aparecen las menstruaciones.
La terapia hormonal sustitutiva también juega un papel importante papel en la edad adulta:
- Prevención de complicaciones cardiovasculares
- Estimulación del desarrollo neurológico
- Prevención de osteoporosis
¿Cuándo se debe comenzar el tratamiento?
Determinar la edad apropiada para iniciar el tratamiento es complicado. Si el comienzo es muy tardío puede repercutir en el crecimiento óseo. Y si es temprano puede producir una reducción de la talla final de la paciente.
En teoría se debe comenzar en el momento fisiológico más tardío (12-13 años) con el fin de mejorar el efecto de la hormona del crecimiento, teniendo en cuenta no retrasarlo después de los 12 años de edad ósea.
¿Pueden tener relaciones sexuales?
Sí, se ha comprobado que las mujeres con síndrome de Turner pueden tener relaciones sexuales totalmente equiparables a las de una mujer normal. Para lograrlo aquí también cumple un papel importante el tratamiento hormonal, ya que así los órganos genitales consiguen un funcionamiento óptimo.
¿Pueden quedar embarazadas?
El embarazo natural ocurre en el 2 al 7% de las pacientes, siendo más frecuente en los casos de mosaicismo, que sería el responsable de la función ovárica.
Los abortos y la probabilidad de malformaciones fetales es superior a la del resto de las mujeres. Ésto se relaciona con factores genéticos. El síndrome de Down es 10 veces más frecuente en estos embarazos y el síndrome de Turner es 30 veces más frecuente en su descendencia.
Otro factor implicado en las pérdidas fetales serían la hipoplasia uterina (útero pequeño) y su menor irrigación sanguínea. Nuevamente el adecuado tratamiento hormonal ha mejorado estos parámetros, contribuyendo a optimizar los programas de fertilidad.
¿Existen más complicaciones en sus embarazos?
Las complicaciones maternas debidas al embarazo son sobre todo cardiovasculares. En su mayoría se deben a coartación aórtica, válvula aórtica bicúspide e hipertensión. Existen una serie de recomendaciones para el manejo adecuado de estas pacientes.
Es importante la detección temprana de una enfermedad arterial que pudiera ser muy grave durante el embarazo: la dilatación de la aorta y el consecuente riesgo de disección; para ello se deben realizar estudios radiológicos cada 5-10 años.
En el caso de realización de técnicas de reproducción asistida se debe transferir un solo embrión, con el fin de limitar los cambios en la circulación adicionales que pudieran producirse en caso de gestaciones múltiples.
Estas pacientes presentan con frecuencia desequilibrios metabólicos que pueden complicarse en el embarazo.
¿Qué programas de fertilidad existen?
Debido a la pérdida acelerada de folículos, pocas pacientes alcanzarán el desarrollo puberal espontáneo y podrán conseguir un embarazo antes de alcanzar el fallo ovárico y la consecuente menopausia precoz.
La posibilidad de preservar la fertilidad en mujeres jóvenes con síndrome de Turner ha mejorado desde hace 10 años. Hasta hace poco tiempo la única opción era la donación de ovocitos. Recientemente han surgido nuevos métodos.
Los métodos con los que contamos actualmente son:
- Donación de ovocitos
- Biopsia ovárica
- Transplante de tejido ovárico
- Maduración in vitro de ovocitos
- Criopreservación de ovocitos
Conclusiones
- El tratamiento hormonal sustitutivo con estrógenos y progestágenos es necesario en la mayoría de las adolescentes Turner.
- Las relaciones sexuales de mujeres Turner son normales siempre que se continúe un adecuado tratamiento hormonal.
- Aunque el embarazo espontáneo es posible, no se recomienda por el aumento de malformaciones fetales y alteraciones genéticas.
- El embarazo debe ser monitorizado ya que se pueden presentar complicaciones en la madre.