¿Es el Síndrome de Turner una enfermedad?

No, por supuesto que no. Ya hemos dicho antes que una persona con el síndrome puede tener una apariencia completamente normal y sentirse bien. Por otra parte, el hecho de tener algunas diferencias o problemas en algún órgano o aparato, no implica necesariamente sentirse enfermo y además, cada uno de estos problemas, como después veremos, tiene una solución.

¿Por qué ocurre?

A partir de 1959 se conoce que las mujeres con síndrome de Turner tienen una falta total o parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, que son como bastoncitos donde está codificada toda la información genética, es decir, contienen la información de cómo somos (altos, bajos, rubios, morenos, etc.). De estos cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre). Los hombres tienen un cromosoma X (el de la madre) y un cromosoma Y (el del padre). Pues bien, en los primeros momentos de la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante, la niña tendrá un síndrome de Turner. Hemos de recalcar que el Turner no se puede dar en niños, ya que éstos únicamente poseen un cromosoma X (y otro Y) y si les falta todo o parte de él, no podrían vivir.

Hasta la fecha se desconoce que circunstancias influyen para que ocurra está división anormal. «¿Puede saberse si el síndrome es debido al padre o a la madre?»: se sabe que con frecuencia el cromosoma perdido es el del padre, aunque esto no quiere decir que él tenga la culpa. Ya que no se conoce ninguna causa que provoque un nacimiento de una niña con el síndrome, no hemos de sentir culpa alguna por ninguna circunstancia que haya ocurrido en el embarazo o parto. También está claro que el Turner no tiene relación con ninguna medicación que se haya tomado durante el embarazo.

¿El síndrome de Turner es hereditario?

Otras preguntas parecidas como, ¿Puedes tener más riesgo de tener futuros hijos con un síndrome de Turner?, ¿Pueden tener los hermanos de una niña con síndrome de Turner más riesgo de tener hijos con el mismo problema, u otros?, ¿Si una madre tiene un cromosoma X roto puede ser la causa del síndrome?. A todas estas cuestiones hemos de responder claramente que NO. El síndrome de Turner no es hereditario. En un próximo embarazo tendremos la misma probabilidad de tener una niña con Turner que la primera vez.

¿Qué es un cariotipo?

Un cariotipo es un análisis que permite ver los cromosomas que tienen las células. Generalmente se hace con un simple análisis de sangre y permite con gran seguridad el diagnóstico de Turner. Es absolutamente indispensable para ello. ¿Permite el cariotipo diagnosticar los diferentes grados del Turner?: en cierto modo sí. Veremos. En principio o se tiene Turner o no se tiene, eso tiene que quedar claro. Pero entiendo lo que se quiere decir con la pregunta, hay una gran variedad de cariotipos en las mujeres con Turner. La mayoría, aproximadamente la mitad, tienen una falta total del cromosoma X y su fórmula cromosómica es 45XO. Después, los más frecuentes, son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (llamadas delecciones), o incluso de un brazo completo de la X (la X no es simétrica y tiene brazos largos, llamados q y brazos cortos, llamados p), o mezcla de varios de ellos en diferentes células (los llamados mosaicos). En muy raras ocasiones, el cariotipo lleva parte del cromosoma Y (aproximadamente en un 5%), este caso es el único en que conviene extirpar las gónadas, por la mayor probabilidad de desarrollar en los restos ováricos (cintillas) un tumor llamado gonadoblastoma.​

¿Son diferentes las niñas según sea su cariotipo?

Hay algunas diferencias, efectivamente. Cuando se conserva el brazo corto, recordemos que es el p, del cromosoma X, las niñas suelen tener un desarrollo espontáneo de la pubertad, lo que ocurre aproximadamente en el 20% de los casos. Los hallazgos característicos del Turner, que después veremos en el apartado de clínica, se asocian a una falta total del cromosoma X. La causa de la talla baja no está clara, parece ser que el problema genético puede estar situado en el resto de los cromosomas no sexuales, es decir en los llamados autosomas.​

¿Es frecuente el síndrome de Turner?

Según van pasando los años, la frecuencia del Turner es más alta, no porque vaya aumentando, sino porque se va diagnosticando mejor y más temprano. Actualmente se cree que nace una niña con Turner por cada 2.500 niñas que nacen. Para ser más concretos y tener una idea más clara, de unas 150.000 niñas que nacen cada año en España, unas 60, tendrán un Turner y considerando un índice de natalidad estable, tendremos unas 300 niñas a los 5 años y unas 600 a los 10 años, que es cuando las niñas suelen iniciar la pubertad. Para que tengáis una idea y en relación con otras enfermedades, el Turner es la mitad de frecuente que la diabetes en la infancia, de frecuencia parecida al hipotiroidismo congénito (que se diagnostica con la prueba del talón) y 4 veces menos frecuente que el Síndrome de Down.​

• El Síndrome de Turner no es una enfermedad.
• La causa no es conocida. No se relaciona con ningún acontecimiento que haya ocurrido en el embarazo.
• Las personas con Turner no presentan retraso mental con mayor frecuencia que las demás.
• La frecuencia del síndrome de Turner es de una por cada 2.500 niñas al nacer.